خانه درباره ما اخبار مقالات تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
مقالات

انواع بیماری های متابولیک مادرزادی 97/05/22
بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) عمدتا شامل سه دسته می شوند: 1-     بیماری های متابولیک با علائم مسمومیت: بیماران این دسته از اختلالات متابولیکی با علائم مسمومیت حاد نظیر تهوع، استفراغ، اختلال تغذیه، بیحالی و کما به پزشک مراجعه می کنند که شامل اختلالات زیر می باشد: اختلال سیکل اوره، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه(فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیرئزیمی، هموسیستینوری)، ارگانیک اسیدمی­ها، اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها(عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزومی)، اختلالات متابولیسم فلزات(ویلسون، هموکروماتوز) و پورفیری می باشند. 2-     بیماری های متابولیک که متابولیسم انرژی در بدن را درگیر میکنند: این دسته از اختلالات متابولیک در تولید و یا مصرف انرژی در بدن تداخل می­کنند که به دو دسته میتوکندریال و سیتوپلاسمیک تقسیم می­شوند. بیماری­های میتوکندریال شامل: اسیدوز لاکتیک مادرزادی (نقص ناقل پیرووات، کمبود پیرووات کربوکسیلاز و دهیدروژناز، اختلالات چرخه کربس)، نقایص زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در متابولیسم کتون بادی­ها می باشند. از جمله بیماری­های سیتوپلاسمیک نقایص متابولیسم گلیکوژن، اختلالات گلیکولیز و گلوکونئوژنز، هیپر انسولینیسم، اختلالات مسیر پنتوز فسفات و نقایص متابولیسم کراتین 3-     اختلالاتی که مولکول­های کمپلکس را درگیر می­کنند: این اختلالات، ارگانلهای داخل سلول را گرفتار می­کنند. از جمله بیماریهای این گروه میتوان اختلالات پراکسیزومال، اختلالات ذخیره لیزوزومال، کمبود آلفا تریپسین، نقص سنتز کلسترول و اختلالات گلیکوزیلاسیون مادرزادی را نام برد.
کاربردها و پیشرفت های LC-MS/MS (Tandem Mass)در آزمایشگاه های تشخیص طبی 96/08/30
از اواسط دهه 90 میلادی که سیستم­های طیف سنج جرمی متوالی (Tandem mass Spectrometry) در دنیا معرفی شدند تا به امروز کاربردهای فراوانی در علوم زیستی پیدا کرده­اند. یکی از کاربردهای مهم این تکنیک غربالگری و شناسایی بیماریهای متابولیک ارثی می­باشد که از جمله این کاربرد ها در حوزه مذکور می توان به اندازه گیری اسیدهای آمینه، آسیل کارنیتین ها (Carnitine)، اسیدهای ارگانیک (Urine Organic acid)، پورین ها، پیریمیدین ها، پترین ها، اسیدهای صفراوی(Bile Acids) و غیره اشاره نمود. این تکنیک همچنین در آزمایشگاه های تشخیص طبی کمک شایانی به فرآیند مانیتورینگ درمان دارویی (TDM) و سم شناسی (Toxicology) کرده است که از جمله این تست ها می توان به اندازه گیری دسته های دارویی ضد افسردگی (Antideppressant)، ضد صرع (Antiepileptic)، ضد قارچ و ویروس، داروهای کاربردی در شیمی درمانی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی(Immunosuppressant) و غیره را نام برد. با بهبود تکنولوژی LC-MS/MS به تازگی از این تکنیک برای تعیین غلظت هورمون های استروئیدی نیز استفاده می­گردد. مزیت تکنیک LC-MS/MS به روش های دیگر آزمایشگاهی اندازه گیری همزمان چندین آنالیت (Profile) می­باشد که خود باعث مقرون به صرفه بودن نسبت به اندازه گیری هر آنالیت به تنهایی می­باشد.در کنار مزیت­های ذکر شده برای این تکنیک بایستی به معایبی از جمله هزینه بالای خرید و پشتیبانی این سیستم و همچنین نیازمند بودن این روش به کاربری با دانش، آگاهی و تجربه بالا در این زمینه اشاره نمود. واژگان کلیدی: طیف سنج جرمی متوالی Tandem Mass، غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی، مانیتورینگ درمان دارویی (TDM)، سم شناسی