خانه درباره ما اخبار مقالات تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
انواع بیماری های متابولیک مادرزادی

بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) عمدتا شامل سه دسته می شوند:

1-     بیماری های متابولیک با علائم مسمومیت:

بیماران این دسته از اختلالات متابولیکی با علائم مسمومیت حاد نظیر تهوع، استفراغ، اختلال تغذیه، بیحالی و کما به پزشک مراجعه می کنند که شامل اختلالات زیر می باشد:

اختلال سیکل اوره، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه(فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیرئزیمی، هموسیستینوری)، ارگانیک اسیدمی­ها، اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها(عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزومی)، اختلالات متابولیسم فلزات(ویلسون، هموکروماتوز) و پورفیری می باشند.

2-     بیماری های متابولیک که متابولیسم انرژی در بدن را درگیر میکنند:

این دسته از اختلالات متابولیک در تولید و یا مصرف انرژی در بدن تداخل می­کنند که به دو دسته میتوکندریال و سیتوپلاسمیک تقسیم می­شوند. بیماری­های میتوکندریال شامل: اسیدوز لاکتیک مادرزادی (نقص ناقل پیرووات، کمبود پیرووات کربوکسیلاز و دهیدروژناز، اختلالات چرخه کربس)، نقایص زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در متابولیسم کتون بادی­ها می باشند. از جمله بیماری­های سیتوپلاسمیک نقایص متابولیسم گلیکوژن، اختلالات گلیکولیز و گلوکونئوژنز، هیپر انسولینیسم، اختلالات مسیر پنتوز فسفات و نقایص متابولیسم کراتین

3-     اختلالاتی که مولکول­های کمپلکس را درگیر می­کنند:

این اختلالات، ارگانلهای داخل سلول را گرفتار می­کنند. از جمله بیماریهای این گروه میتوان اختلالات پراکسیزومال، اختلالات ذخیره لیزوزومال، کمبود آلفا تریپسین، نقص سنتز کلسترول و اختلالات گلیکوزیلاسیون مادرزادی را نام برد.