بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) عمدتا شامل سه دسته می شوند:
1- بیماری های متابولیک با علائم مسمومیت:
بیماران این دسته از اختلالات متابولیکی با علائم مسمومیت حاد نظیر تهوع، استفراغ، اختلال تغذیه، بیحالی و یا کما به پزشک مراجعه می کنند که شامل اختلالات زیر می باشد:
اختلالات سیکل اوره، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه(فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیرئزیمی، هموسیستینوری)، ارگانیک اسیدمیها، اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها(عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزومی)، اختلالات متابولیسم فلزات(ویلسون، هموکروماتوز) و پورفیری می باشند.
2- بیماری های متابولیک که متابولیسم انرژی در بدن را درگیر میکنند:
این دسته از اختلالات متابولیک در تولید و یا مصرف انرژی در بدن تداخل میکنند که به دو دسته میتوکندریال و سیتوپلاسمیک تقسیم میشوند. بیماریهای میتوکندریال شامل: اسیدوز لاکتیک مادرزادی (نقص ناقل پیرووات، کمبود پیرووات کربوکسیلاز و دهیدروژناز، اختلالات چرخه کربس)، نقایص زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در متابولیسم کتون بادیها می باشند. از جمله بیماریهای سیتوپلاسمیک نقایص متابولیسم گلیکوژن، اختلالات گلیکولیز و گلوکونئوژنز، هیپر انسولینیسم، اختلالات مسیر پنتوز فسفات و نقایص متابولیسم کراتین
3- اختلالاتی که مولکولهای کمپلکس را درگیر میکنند:
این اختلالات، ارگانلهای داخل سلول را گرفتار میکنند. از جمله بیماریهای این گروه میتوان اختلالات پراکسیزومال، اختلالات ذخیره لیزوزومال، کمبود آلفا تریپسین، نقص سنتز کلسترول و اختلالات گلیکوزیلاسیون مادرزادی را نام برد.