خانه درباره ما اخبار مقالات تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند:

آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند:

بیماری متابولیک ارثی (Inborn Errors of Metabolism) چیست؟

بیماریهایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد، مختل می شود در نتیجه نوزاد نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. در نتیجه هضم ناقص این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، مواد سمی تولید می شوند که بر روی فعالیت بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر مخرب میگذارند.

بیماری های متابولیک ارثی چگونه منتقل می شوند؟

این بیماریها اکثرا به صورت ژنتیکی و معمولا لز پدر و مادر ناقل ولی به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

چرا غربالگری نوزادان در بدو تولد ضروری است؟

اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند اما قبل از آنکه نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، میتوان با انجام تست غربالگری به موقع این بیماری ها را شناسایی کرد و تحت رژیم یا درمان قرار داد تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری گردد. به همین دلیل همه نوزادان باید در زمان 3 تا 5 روزگی برای غربالگری و تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب در صورت نیاز غربالگری شوند.

علائم بیماری های متابولیک نوزادان چیست؟

-         خواب آلودگی، بیحالی و شل بودن بدن

-         بیقراری و استفراغ مکرر

-         خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف شیر و یا امتناع از غذا خوردن

-         اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن

-         بوی خاص و غیر متعارف ادرار و یا سایر ترشحات بدن

-         تب، تشنج و کاهش هوشیاری