خانه درباره ما اخبار گالری عکس تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک ارثی

آزمایش غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک مادرزادی

MS/MS


بیماریهای متابولیک ارثی (Inborn Errors of Metabolism) به مجموعه ای از بیماریهای ژنتیکی اطلاق می شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد طبیعی یک یا چند انزیم، دچار اختلال میشود. بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد فاقد هر گونه علائم بالینی بوده و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می رسند. پس از مدتی (چندین روز تا چندین هفته) به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می شود که اکثرا علائم غیر اختصاصی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد.

مهمترین عارضه  بیماریهای متابولیک ارثی صدمه به بافت مغز بوده که موجب عقب ماندگی ذهنی می شود. در صورتی که بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد شناسایی شوند (قبل از بروز علائم بیماری) می توان با اتخاذ روشهای درمانی مناسب، از بروز علائم و ایجاد صدمات پیشگیری نمود. با توجه به اینکه نحوه توارث این بیماریها به صورت اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین ممکن است نوزادی در خانواده ای بدون سابقه قبلی متولد شود.

این بیماریها به سه دسته اصلی طبقه بندی می شوند که مجموعا بیش از 60 بیماری را شامل می شود:

1.           اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه و چرخه اوره

2.           اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و اسیدهای ارگانیک

3.           سایر بیماریها: کمبود G6PD، کمبود بیوتیناز، گالاکتوزمی و غیره

اختلالاتی که در گروه اول و دوم طبقه بندی شده اند شامل تعداد زیادی ناهنجاری متابولیک بوده که برای تشخیص آنها بایستی اسیدهای آمینه و آسیل کارنیتین های خون را اندازه گیری نمود(جدول.....)

در گذشته غربالگری مجموعه این بیماریها بطور همزمان امری بسار مشکل بود و تنها محدودی از این بیماریها مانند فنیل کتونوری PKU قابل تشخیص بود. امروزه با پیدایش سیستم طیف سنج جرمی متوالی(Tandem Mass Spectrometry) یا همان MS/MS، تشخیص همزمان چندین بیماری متابولیکی مادرزادی از راه جمع آوری تنها چند قطره خون از کف پاشنه پای نوزاد امکان پذیر است جدول..... ولیکن استفاده از این سیستم نیاز به صرف هزینه بالا، مهارت خاص و تجربه فراوان دارد.

آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک در بسیاری از کشورهای پیشرفته به یک امر عادی بدل شده ولی در کشور ما بدلیل هزینه های تکنیک MS/MS و عدم آشنایی با آن تنها تعداد محدودی از بیماریهای متابولیک که نیازی به MS/MS ندارند غربالگری می شوند.

در حال حاضر آزمایشگاه فرزانگان با در اختیار داشتن تجهیزات پیشرفته LC-MS/MS و GC-MS کلیه آزمایشات مربوط به غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک ارثی (Second Tier Testing و Confirmation Test) را با کوتاهترین زمان جوابدهی انجام می دهد.

سوالات متداول در زمینه غربالگری:

1.           آیا همه بیماریهای متابولیک ارثی با MS/MS قابل تشخیص هستند؟

2.           آیا بیماریهایی که غربالگری می شوند قابل درمان یا کنترل می باشند؟

3.           میزان شیوع این بیماریها

4.           نتیجه مثبت اولیه

5.           لزوم غربالگری متابولیک