اخبار
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند:
97/07/04
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند: بیماری متابولیک ارثی (Inborn Errors of Metabolism) چیست؟ بیماریهایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد، مختل می شود در نتیجه نوزاد نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. در نتیجه هضم ناقص این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، مواد سمی تولید می شوند که بر روی فعالیت بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر مخرب میگذارند. بیماری های متابولیک ارثی چگونه منتقل می شوند؟ این بیماریها اکثرا به صورت ژنتیکی و معمولا لز پدر و مادر ناقل ولی به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. چرا غربالگری نوزادان در بدو تولد ضروری است؟ اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند اما قبل از آنکه نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، میتوان با انجام تست غربالگری به موقع این بیماری ها را شناسایی کرد و تحت رژیم یا درمان قرار داد تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری گردد. به همین دلیل همه نوزادان باید در زمان 3 تا 5 روزگی برای غربالگری و تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب در صورت نیاز غربالگری شوند. علائم بیماری های متابولیک نوزادان چیست؟ - خواب آلودگی، بیحالی و شل بودن بدن - بیقراری و استفراغ مکرر - خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف شیر و یا امتناع از غذا خوردن - اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن - بوی خاص و غیر متعارف ادرار و یا سایر ترشحات بدن - تب، تشنج و یا کاهش هوشیاری
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند: بیماری متابولیک ارثی (Inborn Errors of Metabolism) چیست؟ بیماریهایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد، مختل می شود در نتیجه نوزاد نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. در نتیجه هضم ناقص این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، مواد سمی تولید می شوند که بر روی فعالیت بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر مخرب میگذارند. بیماری های متابولیک ارثی چگونه منتقل می شوند؟ این بیماریها اکثرا به صورت ژنتیکی و معمولا لز پدر و مادر ناقل ولی به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. چرا غربالگری نوزادان در بدو تولد ضروری است؟ اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند اما قبل از آنکه نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، میتوان با انجام تست غربالگری به موقع این بیماری ها را شناسایی کرد و تحت رژیم یا درمان قرار داد تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری گردد. به همین دلیل همه نوزادان باید در زمان 3 تا 5 روزگی برای غربالگری و تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب در صورت نیاز غربالگری شوند. علائم بیماری های متابولیک نوزادان چیست؟ - خواب آلودگی، بیحالی و شل بودن بدن - بیقراری و استفراغ مکرر - خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف شیر و یا امتناع از غذا خوردن - اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن - بوی خاص و غیر متعارف ادرار و یا سایر ترشحات بدن - تب، تشنج و یا کاهش هوشیاری
شروع طرح پایلوت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی در استان فارس
97/05/22
خبرجنوب نوشت: رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: 20 بیماری متابولیک ارثی به غربالگری های ژنتیک نوزادان در سراسر کشور اضافه می شود. دكتر اشرف سماوات در كارگاه مرور ميداني، استقرار و تثبيت برنامه پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي افزود: شناسايي بيماري هاي متابوليك ارثي اهميت بسياري دارد و البته اين امر به شدت سخت و پيچيده است و در صورت بروز در نوزاد مي تواند به عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي و حتي مرگ منجر شود. وي يادآور شد: نظام سلامت بايد براي اين نوع بيماري ها برنامه های جامعي داشته باشد و با مديريت يكپارچه و سامان يافته از تحميل هزينه هاي سرسام آور در اين مورد جلوگيري كند. دكتر سماوات گفت: اين بيماري ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال مي يابد و غالباً با ازدواج فاميلي افزايش پيدا مي كند؛ در هر يك از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي به دنيا مي آيد كه از اين تعداد يك تا 2 مورد مبتلا به مشكلات متابوليك ارثي هستند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش هاي موجود فنيل كتونوري شايع ترين بيماري متابوليك ارثي در كشور است، به طوري كه سالانه 200 تا 220 مورد از اين بيماري با غربالگري ها شناسايي مي شود دكتر سماوات يادآور شد: به منظور حل مشكلات مبتلايان به فنیل كتونوري پيگيري هاي موثري در زمينه دسترسي به شير و مواد غذايي براي اين بيماران انجام گرفته و در حال حاضر ماكاروني، نان و لبنيات آنها در كشور توليد مي شود. وي گفت: ذات بيماري هاي متابوليك ارثي سخت است و براي مديريت آن بايد تعاملات بين بخشي موثري ايجاد شود علاوه بر اين، حمايت مسئولان كار را براي ما آسان تر مي كند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر يك هزار تولد ناهنجاري هاي مادرزادي، اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي رخ مي دهد كه براي مقابله با آن بايد به امور پيشگيرانه توجه بيشتري كرد. دكتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج هاي كشور فاميلي است و با اين امر نمي توانيم مبارزه كنيم بلكه با مشاوره ژنتيك، تشخيص صحيح، برنامه ريزي و غربالگري مي توانيم به اهداف مطلوب تري در اين زمينه دست يابيم. كارشناس مسئول برنامه ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي شيراز نيز گفت: بيماري هاي متابوليك ارثي اگر چه چندان شايع نيست اما جمعيت نوزادان با اين مشكلات قابل ملاحظه است. دكتر محسن رستگار افزود: به دليل اينكه در كشور آمار ازدواج هاي فاميلي بسيار زياد است بيماري هاي ارثي ياد شده نيز فراوان مشاهده ميشود. وي يادآور شد: شناسايي زود هنگام بيماري هاي ژنتيكي علاوه بر درمان به موقع به پيشگيري از تولد نوزاد بعدي دچار معلوليت در يك خانواده مي انجامد، به طوري كه با نمونه گيري از جنين در صورت ابتلا به اختلالات ژنتيكي سقط درماني قانوني صورت مي گيرد. دكتر رستگار گفت: در حال حاضر بيماري هاي ژنتيكي فنيل كتونوري، گالاكتوزومي، فاويسم و كم كاري مادرزادي تيروئيد در سومين تا پنجمين روز تولد نوزاد غربالگري مي شود و قرار است 20 بيماري متابوليك ارثي نيز به اين غربالگري ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان ديگر در اين زمينه پايلوت است مدير گروه بيماري هاي غير واگير دانشگاه علوم پزشكي شيراز هم در اين خصوص يادآور شد: مركز جامع سلامت فاطمه الزهرا(س) واقع در خيابان همت جنوبي و مركز جامع سلامت طالقاني در بولوار مدرس به پايلوت در اين زمينه اختصاص يافته و هدف ما كاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثي در استان است. دكتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشكي شيراز در اين زمينه پايلوت شده و همه سعي خود را براي توسعه شناسايي 20 بيماري متابوليك ارثي كه هنوز به صورت پايلوت است انجام مي دهيم.
خبرجنوب نوشت: رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: 20 بیماری متابولیک ارثی به غربالگری های ژنتیک نوزادان در سراسر کشور اضافه می شود. دكتر اشرف سماوات در كارگاه مرور ميداني، استقرار و تثبيت برنامه پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي افزود: شناسايي بيماري هاي متابوليك ارثي اهميت بسياري دارد و البته اين امر به شدت سخت و پيچيده است و در صورت بروز در نوزاد مي تواند به عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي و حتي مرگ منجر شود. وي يادآور شد: نظام سلامت بايد براي اين نوع بيماري ها برنامه های جامعي داشته باشد و با مديريت يكپارچه و سامان يافته از تحميل هزينه هاي سرسام آور در اين مورد جلوگيري كند. دكتر سماوات گفت: اين بيماري ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال مي يابد و غالباً با ازدواج فاميلي افزايش پيدا مي كند؛ در هر يك از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي به دنيا مي آيد كه از اين تعداد يك تا 2 مورد مبتلا به مشكلات متابوليك ارثي هستند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش هاي موجود فنيل كتونوري شايع ترين بيماري متابوليك ارثي در كشور است، به طوري كه سالانه 200 تا 220 مورد از اين بيماري با غربالگري ها شناسايي مي شود دكتر سماوات يادآور شد: به منظور حل مشكلات مبتلايان به فنیل كتونوري پيگيري هاي موثري در زمينه دسترسي به شير و مواد غذايي براي اين بيماران انجام گرفته و در حال حاضر ماكاروني، نان و لبنيات آنها در كشور توليد مي شود. وي گفت: ذات بيماري هاي متابوليك ارثي سخت است و براي مديريت آن بايد تعاملات بين بخشي موثري ايجاد شود علاوه بر اين، حمايت مسئولان كار را براي ما آسان تر مي كند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر يك هزار تولد ناهنجاري هاي مادرزادي، اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي رخ مي دهد كه براي مقابله با آن بايد به امور پيشگيرانه توجه بيشتري كرد. دكتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج هاي كشور فاميلي است و با اين امر نمي توانيم مبارزه كنيم بلكه با مشاوره ژنتيك، تشخيص صحيح، برنامه ريزي و غربالگري مي توانيم به اهداف مطلوب تري در اين زمينه دست يابيم. كارشناس مسئول برنامه ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي شيراز نيز گفت: بيماري هاي متابوليك ارثي اگر چه چندان شايع نيست اما جمعيت نوزادان با اين مشكلات قابل ملاحظه است. دكتر محسن رستگار افزود: به دليل اينكه در كشور آمار ازدواج هاي فاميلي بسيار زياد است بيماري هاي ارثي ياد شده نيز فراوان مشاهده ميشود. وي يادآور شد: شناسايي زود هنگام بيماري هاي ژنتيكي علاوه بر درمان به موقع به پيشگيري از تولد نوزاد بعدي دچار معلوليت در يك خانواده مي انجامد، به طوري كه با نمونه گيري از جنين در صورت ابتلا به اختلالات ژنتيكي سقط درماني قانوني صورت مي گيرد. دكتر رستگار گفت: در حال حاضر بيماري هاي ژنتيكي فنيل كتونوري، گالاكتوزومي، فاويسم و كم كاري مادرزادي تيروئيد در سومين تا پنجمين روز تولد نوزاد غربالگري مي شود و قرار است 20 بيماري متابوليك ارثي نيز به اين غربالگري ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان ديگر در اين زمينه پايلوت است مدير گروه بيماري هاي غير واگير دانشگاه علوم پزشكي شيراز هم در اين خصوص يادآور شد: مركز جامع سلامت فاطمه الزهرا(س) واقع در خيابان همت جنوبي و مركز جامع سلامت طالقاني در بولوار مدرس به پايلوت در اين زمينه اختصاص يافته و هدف ما كاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثي در استان است. دكتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشكي شيراز در اين زمينه پايلوت شده و همه سعي خود را براي توسعه شناسايي 20 بيماري متابوليك ارثي كه هنوز به صورت پايلوت است انجام مي دهيم.
غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک ارثی
96/06/19
آزمایش غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک مادرزادیMS/MS بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) به مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد طبیعی یک یا چند انزیم، دچار اختلال میشود. بیماری های متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد فاقد هر گونه علائم بالینی بوده و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می رسند. پس از مدتی (چندین روز تا چندین هفته) به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می شود که اکثرا علائم غیر اختصاصی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد. مهمترین عارضه بیماری متابولیک ارثی صدمه به بافت مغز بوده که موجب عقب ماندگی ذهنی می شود. در صورتی که بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد شناسایی شوند (قبل از بروز علائم بیماری) می توان با اتخاذ روشهای درمانی مناسب، از بروز علائم و ایجاد صدمات پیشگیری نمود. با توجه به اینکه نحوه توارث این بیماریها به صورت اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین ممکن است نوزادی در خانواده ای بدون سابقه قبلی متولد شود. در گذشته غربالگری مجموعه بیماریهای متابولیک مادرزادی بطور همزمان امری بسار مشکل بود و تنها محدودی از این بیماریها مانند فنیل کتونوری PKU قابل تشخیص بود. امروزه با پیدایش سیستم طیف سنج جرمی متوالی(Tandem Mass Spectrometry) یا همان MS/MS، تشخیص همزمان چندین بیماری متابولیک مادرزادی از راه جمع آوری تنها چند قطره خون از کف پاشنه پای نوزاد امکان پذیر است ولیکن استفاده از این سیستم نیاز به صرف هزینه بالا، مهارت خاص و تجربه فراوان دارد. آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک در بسیاری از کشورهای پیشرفته به یک امر عادی بدل شده ولی در کشور ما بدلیل هزینه های تکنیک MS/MS و عدم آشنایی با آن تنها تعداد محدودی از بیماریهای متابولیک که نیازی به MS/MS ندارند غربالگری می شوند.در حال حاضر آزمایشگاه فرزانگان با در اختیار داشتن تجهیزات پیشرفته LC-MS/MS و GC-MS کلیه آزمایشات مربوط به غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک ارثی (Second Tier Testing و Confirmation Test) را با کوتاهترین زمان جوابدهی انجام می دهد. سوالات متداول در زمینه غربالگری: 1. آیا همه بیماریهای متابولیک ارثی با MS/MS قابل تشخیص هستند؟ 2. آیا بیماریهایی که غربالگری می شوند قابل درمان یا کنترل می باشند؟ 3. میزان شیوع این بیماریها 4. نتیجه مثبت اولیه5. لزوم غربالگری متابولیک
آزمایش غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک مادرزادیMS/MS بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) به مجموعه ای از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد طبیعی یک یا چند انزیم، دچار اختلال میشود. بیماری های متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد فاقد هر گونه علائم بالینی بوده و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می رسند. پس از مدتی (چندین روز تا چندین هفته) به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می شود که اکثرا علائم غیر اختصاصی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد. مهمترین عارضه بیماری متابولیک ارثی صدمه به بافت مغز بوده که موجب عقب ماندگی ذهنی می شود. در صورتی که بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد شناسایی شوند (قبل از بروز علائم بیماری) می توان با اتخاذ روشهای درمانی مناسب، از بروز علائم و ایجاد صدمات پیشگیری نمود. با توجه به اینکه نحوه توارث این بیماریها به صورت اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین ممکن است نوزادی در خانواده ای بدون سابقه قبلی متولد شود. در گذشته غربالگری مجموعه بیماریهای متابولیک مادرزادی بطور همزمان امری بسار مشکل بود و تنها محدودی از این بیماریها مانند فنیل کتونوری PKU قابل تشخیص بود. امروزه با پیدایش سیستم طیف سنج جرمی متوالی(Tandem Mass Spectrometry) یا همان MS/MS، تشخیص همزمان چندین بیماری متابولیک مادرزادی از راه جمع آوری تنها چند قطره خون از کف پاشنه پای نوزاد امکان پذیر است ولیکن استفاده از این سیستم نیاز به صرف هزینه بالا، مهارت خاص و تجربه فراوان دارد. آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک در بسیاری از کشورهای پیشرفته به یک امر عادی بدل شده ولی در کشور ما بدلیل هزینه های تکنیک MS/MS و عدم آشنایی با آن تنها تعداد محدودی از بیماریهای متابولیک که نیازی به MS/MS ندارند غربالگری می شوند.در حال حاضر آزمایشگاه فرزانگان با در اختیار داشتن تجهیزات پیشرفته LC-MS/MS و GC-MS کلیه آزمایشات مربوط به غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک ارثی (Second Tier Testing و Confirmation Test) را با کوتاهترین زمان جوابدهی انجام می دهد. سوالات متداول در زمینه غربالگری: 1. آیا همه بیماریهای متابولیک ارثی با MS/MS قابل تشخیص هستند؟ 2. آیا بیماریهایی که غربالگری می شوند قابل درمان یا کنترل می باشند؟ 3. میزان شیوع این بیماریها 4. نتیجه مثبت اولیه5. لزوم غربالگری متابولیک
راه اندازی تست های جدید بیوشیمی تخصصی
96/04/22
سنجش سطح درمانی دارو (TDM) متکی بر سنجش های آزمایشگاهی پیچیده ای می باشد که در اکثر آزمایشگاههای مرجع دنیا به روش های HPLC و LC-MS/MS یا همان Tandem Mass امکانپذیر است. بخش بیوشیمی تخصصی آزمایشگاه فرزانگان در شیراز با داشتن این تجهیزات پیشرفته و به روز و همچنین پرسنل مجرب و کارآزموده در این زمینه آمادگی خود را جهت انجام تست های سم شناسی (اندازه گیری سطح دارو در خون) اعلام می دارد.لیست کامل اسامی تست های این بخش در لیست آزمایشات قابل مشاهده می باشد.
سنجش سطح درمانی دارو (TDM) متکی بر سنجش های آزمایشگاهی پیچیده ای می باشد که در اکثر آزمایشگاههای مرجع دنیا به روش های HPLC و LC-MS/MS یا همان Tandem Mass امکانپذیر است. بخش بیوشیمی تخصصی آزمایشگاه فرزانگان در شیراز با داشتن این تجهیزات پیشرفته و به روز و همچنین پرسنل مجرب و کارآزموده در این زمینه آمادگی خود را جهت انجام تست های سم شناسی (اندازه گیری سطح دارو در خون) اعلام می دارد.لیست کامل اسامی تست های این بخش در لیست آزمایشات قابل مشاهده می باشد.
