خانه درباره ما اخبار مقالات تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
اخبار
شروع طرح پایلوت غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی در استان فارس 97/05/22
خبرجنوب نوشت: رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: 20 بیماری متابولیک ارثی به غربالگری های ژنتیک نوزادان در سراسر کشور اضافه می شود. دكتر اشرف سماوات در كارگاه مرور ميداني، استقرار و تثبيت برنامه پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي افزود: شناسايي بيماري هاي متابوليك ارثي اهميت بسياري دارد و البته اين امر به شدت سخت و پيچيده است و در صورت بروز در نوزاد مي تواند به عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي و حتي مرگ منجر شود. وي يادآور شد: نظام سلامت بايد براي اين نوع بيماري ها برنامه های جامعي داشته باشد و با مديريت يكپارچه و سامان يافته از تحميل هزينه هاي سرسام آور در اين مورد جلوگيري كند. دكتر سماوات گفت: اين بيماري ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال مي يابد و غالباً با ازدواج فاميلي افزايش پيدا مي كند؛ در هر يك از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي به دنيا مي آيد كه از اين تعداد يك تا 2 مورد مبتلا به مشكلات متابوليك ارثي هستند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش هاي موجود فنيل كتونوري شايع ترين بيماري متابوليك ارثي در كشور است، به طوري كه سالانه 200 تا 220 مورد از اين بيماري با غربالگري ها شناسايي مي شود دكتر سماوات يادآور شد: به منظور حل مشكلات مبتلايان به فنیل كتونوري پيگيري هاي موثري در زمينه دسترسي به شير و مواد غذايي براي اين بيماران انجام گرفته و در حال حاضر ماكاروني،‌ نان و لبنيات آنها در كشور توليد مي شود. وي گفت: ذات بيماري هاي متابوليك ارثي سخت است و براي مديريت آن بايد تعاملات بين بخشي موثري ايجاد شود علاوه بر اين، حمايت مسئولان كار را براي ما آسان تر مي كند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر يك هزار تولد ناهنجاري هاي مادرزادي، اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي رخ مي دهد كه براي مقابله با آن بايد به امور پيشگيرانه توجه بيشتري كرد. دكتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج هاي كشور فاميلي است و با اين امر نمي توانيم مبارزه كنيم بلكه با مشاوره ژنتيك، تشخيص صحيح، برنامه ريزي و غربالگري مي توانيم به اهداف مطلوب تري در اين زمينه دست يابيم. كارشناس مسئول برنامه ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي شيراز نيز گفت: بيماري هاي متابوليك ارثي اگر چه چندان شايع نيست اما جمعيت نوزادان با اين مشكلات قابل ملاحظه است. دكتر محسن رستگار افزود: به دليل اينكه در كشور آمار ازدواج هاي فاميلي بسيار زياد است بيماري هاي ارثي ياد شده نيز    فراوان مشاهده ميشود. وي يادآور شد: شناسايي زود هنگام بيماري هاي ژنتيكي علاوه بر درمان به موقع به پيشگيري از تولد نوزاد بعدي دچار معلوليت در يك خانواده مي انجامد، به طوري كه با نمونه گيري از جنين در صورت ابتلا به اختلالات ژنتيكي سقط درماني قانوني صورت مي گيرد. دكتر رستگار گفت: در حال حاضر بيماري هاي ژنتيكي فنيل كتونوري،‌ گالاكتوزومي، فاويسم و كم كاري مادرزادي تيروئيد در سومين تا پنجمين روز تولد نوزاد غربالگري مي شود و قرار است 20 بيماري متابوليك ارثي نيز به اين غربالگري ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان ديگر در اين زمينه پايلوت است مدير گروه بيماري هاي غير واگير دانشگاه علوم پزشكي شيراز هم در اين خصوص يادآور شد: مركز جامع سلامت فاطمه الزهرا(س) واقع در خيابان همت جنوبي و مركز جامع سلامت طالقاني در بولوار مدرس به پايلوت در اين زمينه اختصاص يافته و هدف ما كاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثي در استان است. دكتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشكي شيراز در اين زمينه پايلوت شده و همه سعي خود را براي توسعه شناسايي 20 بيماري متابوليك ارثي كه هنوز به صورت پايلوت است انجام مي دهيم.    
غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک ارثی 96/06/19
آزمایش غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک مادرزادیMS/MS بیماریهای متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) به مجموعه ای از بیماریهای ژنتیکی اطلاق می شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد طبیعی یک یا چند انزیم، دچار اختلال میشود. بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد فاقد هر گونه علائم بالینی بوده و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می رسند. پس از مدتی (چندین روز تا چندین هفته) به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می شود که اکثرا علائم غیر اختصاصی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد. مهمترین عارضه  بیماریهای متابولیک ارثی صدمه به بافت مغز بوده که موجب عقب ماندگی ذهنی می شود. در صورتی که بیماریهای متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد شناسایی شوند (قبل از بروز علائم بیماری) می توان با اتخاذ روشهای درمانی مناسب، از بروز علائم و ایجاد صدمات پیشگیری نمود. با توجه به اینکه نحوه توارث این بیماریها به صورت اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین ممکن است نوزادی در خانواده ای بدون سابقه قبلی متولد شود. در گذشته غربالگری مجموعه بیماریهای متابولیک مادرزادی بطور همزمان امری بسار مشکل بود و تنها محدودی از این بیماریها مانند فنیل کتونوری PKU قابل تشخیص بود. امروزه با پیدایش سیستم طیف سنج جرمی متوالی(Tandem Mass Spectrometry) یا همان MS/MS، تشخیص همزمان چندین بیماری متابولیک مادرزادی از راه جمع آوری تنها چند قطره خون از کف پاشنه پای نوزاد امکان پذیر است ولیکن استفاده از این سیستم نیاز به صرف هزینه بالا، مهارت خاص و تجربه فراوان دارد. آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک در بسیاری از کشورهای پیشرفته به یک امر عادی بدل شده ولی در کشور ما بدلیل هزینه های تکنیک MS/MS و عدم آشنایی با آن تنها تعداد محدودی از بیماریهای متابولیک که نیازی به MS/MS ندارند غربالگری می شوند.در حال حاضر آزمایشگاه فرزانگان با در اختیار داشتن تجهیزات پیشرفته LC-MS/MS و GC-MS کلیه آزمایشات مربوط به غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک ارثی (Second Tier Testing و Confirmation Test) را با کوتاهترین زمان جوابدهی انجام می دهد. سوالات متداول در زمینه غربالگری: 1.           آیا همه بیماریهای متابولیک ارثی با MS/MS قابل تشخیص هستند؟ 2.           آیا بیماریهایی که غربالگری می شوند قابل درمان یا کنترل می باشند؟ 3.           میزان شیوع این بیماریها 4.           نتیجه مثبت اولیه5.           لزوم غربالگری متابولیک
مقالات
دسنه بندی بیماری های متابولیک مادرزادی 97/05/22
بیماریهای متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) عمدتا شامل سه دسته می شوند: 1-     بیماری های متابولیک با علائم مسمومیت: بیماران این دسته از اختلالات متابولیکی با علائم مسمومیت حاد نظیر تهوع، استفراغ، اختلال تغذیه، بیحالی و کما به پزشک مراجعه می کنند که شامل اختلالات زیر می باشد: اختلال سیکل اوره، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه(فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیرئزیمی، هموسیستینوری)، ارگانیک اسیدمی­ها، اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها(عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزومی)، اختلالات متابولیسم فلزات(ویلسون، هموکروماتوز) و پورفیری می باشند. 2-     بیماری های متابولیک که متابولیسم انرژی در بدن را درگیر میکنند: این دسته از اختلالات متابولیک در تولید و یا مصرف انرژی در بدن تداخل می­کنند که به دو دسته میتوکندریال و سیتوپلاسمیک تقسیم می­شوند. بیماری­های میتوکندریال شامل: اسیدوز لاکتیک مادرزادی (نقص ناقل پیرووات، کمبود پیرووات کربوکسیلاز و دهیدروژناز، اختلالات چرخه کربس)، نقایص زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در متابولیسم کتون بادی­ها می باشند. از جمله بیماری­های سیتوپلاسمیک نقایص متابولیسم گلیکوژن، اختلالات گلیکولیز و گلوکونئوژنز، هیپر انسولینیسم، اختلالات مسیر پنتوز فسفات و نقایص متابولیسم کراتین 3-     اختلالاتی که مولکول­های کمپلکس را درگیر می­کنند: این اختلالات، ارگانلهای داخل سلول را گرفتار می­کنند. از جمله بیماریهای این گروه میتوان اختلالات پراکسیزومال، اختلالات ذخیره لیزوزومال، کمبود آلفا تریپسین، نقص سنتز کلسترول و اختلالات گلیکوزیلاسیون مادرزادی را نام برد.
کاربردها و پیشرفت های LC-MS/MS (Tandem Mass)در آزمایشگاه های تشخیص طبی 96/08/30
از اواسط دهه 90 میلادی که سیستم­های طیف سنج جرمی متوالی (Tandem mass Spectrometry) در دنیا معرفی شدند تا به امروز کاربردهای فراوانی در علوم زیستی پیدا کرده­اند. یکی از کاربردهای مهم این تکنیک غربالگری و شناسایی بیماریهای متابولیک ارثی می­باشد که از جمله این کاربرد ها در حوزه مذکور می توان به اندازه گیری اسیدهای آمینه، آسیل کارنیتین ها (Carnitine)، اسیدهای ارگانیک (Urine Organic acid)، پورین ها، پیریمیدین ها، پترین ها، اسیدهای صفراوی(Bile Acids) و غیره اشاره نمود. این تکنیک همچنین در آزمایشگاه های تشخیص طبی کمک شایانی به فرآیند مانیتورینگ درمان دارویی (TDM) و سم شناسی (Toxicology) کرده است که از جمله این تست ها می توان به اندازه گیری دسته های دارویی ضد افسردگی (Antideppressant)، ضد صرع (Antiepileptic)، ضد قارچ و ویروس، داروهای کاربردی در شیمی درمانی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی(Immunosuppressant) و غیره را نام برد. با بهبود تکنولوژی LC-MS/MS به تازگی از این تکنیک برای تعیین غلظت هورمون های استروئیدی نیز استفاده می­گردد. مزیت تکنیک LC-MS/MS به روش های دیگر آزمایشگاهی اندازه گیری همزمان چندین آنالیت (Profile) می­باشد که خود باعث مقرون به صرفه بودن نسبت به اندازه گیری هر آنالیت به تنهایی می­باشد.در کنار مزیت­های ذکر شده برای این تکنیک بایستی به معایبی از جمله هزینه بالای خرید و پشتیبانی این سیستم و همچنین نیازمند بودن این روش به کاربری با دانش، آگاهی و تجربه بالا در این زمینه اشاره نمود. واژگان کلیدی: طیف سنج جرمی متوالی Tandem Mass، غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی، مانیتورینگ درمان دارویی (TDM)، سم شناسی

پیام های بهداشتی
ضرورت اندازه گیری ویتامین D 96/04/24
ویتامین D در بدن در جذب روده ای و تنظیم همئوستاز کلسیم نقش دارد. سطح فیزیولوژیک این ویتامین از طریق رژیم غذایی و عمدتا از طریق بیوسنتز 7Dehydrocholestrol به وسیله اشعه UV نور خورشید از راه پوست تامین می شود.

جستجو بر اساس نام آزمایش
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z