خانه درباره ما اخبار مقالات تجهیزات آزمایشگاهی استخدام قوانین و مقررات ثبت شکایات تماس با ما
tell071 - 32360095-6
اخبار
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند: 97/07/04
آنچه مادران باردار و والدین درباره بیماری های متابولیک ارثی باید بدانند: بیماری متابولیک ارثی (Inborn Errors of Metabolism) چیست؟ بیماریهایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد، مختل می شود در نتیجه نوزاد نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. در نتیجه هضم ناقص این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، مواد سمی تولید می شوند که بر روی فعالیت بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر مخرب میگذارند. بیماری های متابولیک ارثی چگونه منتقل می شوند؟ این بیماریها اکثرا به صورت ژنتیکی و معمولا لز پدر و مادر ناقل ولی به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. چرا غربالگری نوزادان در بدو تولد ضروری است؟ اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند اما قبل از آنکه نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، میتوان با انجام تست غربالگری به موقع این بیماری ها را شناسایی کرد و تحت رژیم یا درمان قرار داد تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری گردد. به همین دلیل همه نوزادان باید در زمان 3 تا 5 روزگی برای غربالگری و تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب در صورت نیاز غربالگری شوند. علائم بیماری های متابولیک نوزادان چیست؟ -         خواب آلودگی، بیحالی و شل بودن بدن -         بیقراری و استفراغ مکرر -         خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف شیر و یا امتناع از غذا خوردن -         اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن -         بوی خاص و غیر متعارف ادرار و یا سایر ترشحات بدن -         تب، تشنج و کاهش هوشیاری
شروع طرح پایلوت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی در استان فارس 97/05/22
خبرجنوب نوشت: رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: 20 بیماری متابولیک ارثی به غربالگری های ژنتیک نوزادان در سراسر کشور اضافه می شود. دكتر اشرف سماوات در كارگاه مرور ميداني، استقرار و تثبيت برنامه پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي افزود: شناسايي بيماري هاي متابوليك ارثي اهميت بسياري دارد و البته اين امر به شدت سخت و پيچيده است و در صورت بروز در نوزاد مي تواند به عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي و حتي مرگ منجر شود. وي يادآور شد: نظام سلامت بايد براي اين نوع بيماري ها برنامه های جامعي داشته باشد و با مديريت يكپارچه و سامان يافته از تحميل هزينه هاي سرسام آور در اين مورد جلوگيري كند. دكتر سماوات گفت: اين بيماري ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال مي يابد و غالباً با ازدواج فاميلي افزايش پيدا مي كند؛ در هر يك از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي به دنيا مي آيد كه از اين تعداد يك تا 2 مورد مبتلا به مشكلات متابوليك ارثي هستند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش هاي موجود فنيل كتونوري شايع ترين بيماري متابوليك ارثي در كشور است، به طوري كه سالانه 200 تا 220 مورد از اين بيماري با غربالگري ها شناسايي مي شود دكتر سماوات يادآور شد: به منظور حل مشكلات مبتلايان به فنیل كتونوري پيگيري هاي موثري در زمينه دسترسي به شير و مواد غذايي براي اين بيماران انجام گرفته و در حال حاضر ماكاروني،‌ نان و لبنيات آنها در كشور توليد مي شود. وي گفت: ذات بيماري هاي متابوليك ارثي سخت است و براي مديريت آن بايد تعاملات بين بخشي موثري ايجاد شود علاوه بر اين، حمايت مسئولان كار را براي ما آسان تر مي كند. اين مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر يك هزار تولد ناهنجاري هاي مادرزادي، اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي رخ مي دهد كه براي مقابله با آن بايد به امور پيشگيرانه توجه بيشتري كرد. دكتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج هاي كشور فاميلي است و با اين امر نمي توانيم مبارزه كنيم بلكه با مشاوره ژنتيك، تشخيص صحيح، برنامه ريزي و غربالگري مي توانيم به اهداف مطلوب تري در اين زمينه دست يابيم. كارشناس مسئول برنامه ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي شيراز نيز گفت: بيماري هاي متابوليك ارثي اگر چه چندان شايع نيست اما جمعيت نوزادان با اين مشكلات قابل ملاحظه است. دكتر محسن رستگار افزود: به دليل اينكه در كشور آمار ازدواج هاي فاميلي بسيار زياد است بيماري هاي ارثي ياد شده نيز    فراوان مشاهده ميشود. وي يادآور شد: شناسايي زود هنگام بيماري هاي ژنتيكي علاوه بر درمان به موقع به پيشگيري از تولد نوزاد بعدي دچار معلوليت در يك خانواده مي انجامد، به طوري كه با نمونه گيري از جنين در صورت ابتلا به اختلالات ژنتيكي سقط درماني قانوني صورت مي گيرد. دكتر رستگار گفت: در حال حاضر بيماري هاي ژنتيكي فنيل كتونوري،‌ گالاكتوزومي، فاويسم و كم كاري مادرزادي تيروئيد در سومين تا پنجمين روز تولد نوزاد غربالگري مي شود و قرار است 20 بيماري متابوليك ارثي نيز به اين غربالگري ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان ديگر در اين زمينه پايلوت است مدير گروه بيماري هاي غير واگير دانشگاه علوم پزشكي شيراز هم در اين خصوص يادآور شد: مركز جامع سلامت فاطمه الزهرا(س) واقع در خيابان همت جنوبي و مركز جامع سلامت طالقاني در بولوار مدرس به پايلوت در اين زمينه اختصاص يافته و هدف ما كاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثي در استان است. دكتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشكي شيراز در اين زمينه پايلوت شده و همه سعي خود را براي توسعه شناسايي 20 بيماري متابوليك ارثي كه هنوز به صورت پايلوت است انجام مي دهيم.    
مقالات
انواع بیماری های متابولیک مادرزادی 97/05/22
بیماری های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) عمدتا شامل سه دسته می شوند: 1-     بیماری های متابولیک با علائم مسمومیت: بیماران این دسته از اختلالات متابولیکی با علائم مسمومیت حاد نظیر تهوع، استفراغ، اختلال تغذیه، بیحالی و کما به پزشک مراجعه می کنند که شامل اختلالات زیر می باشد: اختلال سیکل اوره، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه(فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیرئزیمی، هموسیستینوری)، ارگانیک اسیدمی­ها، اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها(عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزومی)، اختلالات متابولیسم فلزات(ویلسون، هموکروماتوز) و پورفیری می باشند. 2-     بیماری های متابولیک که متابولیسم انرژی در بدن را درگیر میکنند: این دسته از اختلالات متابولیک در تولید و یا مصرف انرژی در بدن تداخل می­کنند که به دو دسته میتوکندریال و سیتوپلاسمیک تقسیم می­شوند. بیماری­های میتوکندریال شامل: اسیدوز لاکتیک مادرزادی (نقص ناقل پیرووات، کمبود پیرووات کربوکسیلاز و دهیدروژناز، اختلالات چرخه کربس)، نقایص زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، نقص در متابولیسم کتون بادی­ها می باشند. از جمله بیماری­های سیتوپلاسمیک نقایص متابولیسم گلیکوژن، اختلالات گلیکولیز و گلوکونئوژنز، هیپر انسولینیسم، اختلالات مسیر پنتوز فسفات و نقایص متابولیسم کراتین 3-     اختلالاتی که مولکول­های کمپلکس را درگیر می­کنند: این اختلالات، ارگانلهای داخل سلول را گرفتار می­کنند. از جمله بیماریهای این گروه میتوان اختلالات پراکسیزومال، اختلالات ذخیره لیزوزومال، کمبود آلفا تریپسین، نقص سنتز کلسترول و اختلالات گلیکوزیلاسیون مادرزادی را نام برد.
کاربردها و پیشرفت های LC-MS/MS (Tandem Mass)در آزمایشگاه های تشخیص طبی 96/08/30
از اواسط دهه 90 میلادی که سیستم­های طیف سنج جرمی متوالی (Tandem mass Spectrometry) در دنیا معرفی شدند تا به امروز کاربردهای فراوانی در علوم زیستی پیدا کرده­اند. یکی از کاربردهای مهم این تکنیک غربالگری و شناسایی بیماریهای متابولیک ارثی می­باشد که از جمله این کاربرد ها در حوزه مذکور می توان به اندازه گیری اسیدهای آمینه، آسیل کارنیتین ها (Carnitine)، اسیدهای ارگانیک (Urine Organic acid)، پورین ها، پیریمیدین ها، پترین ها، اسیدهای صفراوی(Bile Acids) و غیره اشاره نمود. این تکنیک همچنین در آزمایشگاه های تشخیص طبی کمک شایانی به فرآیند مانیتورینگ درمان دارویی (TDM) و سم شناسی (Toxicology) کرده است که از جمله این تست ها می توان به اندازه گیری دسته های دارویی ضد افسردگی (Antideppressant)، ضد صرع (Antiepileptic)، ضد قارچ و ویروس، داروهای کاربردی در شیمی درمانی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی(Immunosuppressant) و غیره را نام برد. با بهبود تکنولوژی LC-MS/MS به تازگی از این تکنیک برای تعیین غلظت هورمون های استروئیدی نیز استفاده می­گردد. مزیت تکنیک LC-MS/MS به روش های دیگر آزمایشگاهی اندازه گیری همزمان چندین آنالیت (Profile) می­باشد که خود باعث مقرون به صرفه بودن نسبت به اندازه گیری هر آنالیت به تنهایی می­باشد.در کنار مزیت­های ذکر شده برای این تکنیک بایستی به معایبی از جمله هزینه بالای خرید و پشتیبانی این سیستم و همچنین نیازمند بودن این روش به کاربری با دانش، آگاهی و تجربه بالا در این زمینه اشاره نمود. واژگان کلیدی: طیف سنج جرمی متوالی Tandem Mass، غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی، مانیتورینگ درمان دارویی (TDM)، سم شناسی

پیام های بهداشتی
ضرورت اندازه گیری ویتامین D 96/04/24
ویتامین D در بدن در جذب روده ای و تنظیم همئوستاز کلسیم نقش دارد. سطح فیزیولوژیک این ویتامین از طریق رژیم غذایی و عمدتا از طریق بیوسنتز 7Dehydrocholestrol به وسیله اشعه UV نور خورشید از راه پوست تامین می شود.

جستجو بر اساس نام آزمایش
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z